Prenatale testen

Tot een paar jaar geleden waren er twee onderzoeken die konden aangeven of een ongeboren kind een chromosomale afwijking (bijvoorbeeld het syndroom van Down) had: de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie. Deze testen werden aangeboden aan zwangeren van 36 jaar of ouder, omdat hun kans op een dergelijke afwijking wat groter is dan voor jongere zwangeren. Bovendien kan bij beide testen door de ingreep een miskraam ontstaan (1 op 200) en dat risico is bij jongere vrouwen groter dan de kans op een afwijking.

In de afgelopen jaren is eenl test ontwikkeld die zonder risico van een miskraam een inschatting maakt van de kans op een chromosomale afwijking. Deze test blijkt een meer betrouwbare risicoschatting te maken dan de tot nu toe gehanteerde leeftijdgrens. De staatssecretaris van Volksgezondheid heeft toch besloten vast te blijven houden aan de leeftijdgrens dus voor jongere zwangeren (<36 jaar) worden de tests niet vergoed. Wel vindt zij dat alle zwangeren zelf de keus moeten kunnen maken of ze zich willen laten testen of niet. Als de kansberekenende test een verhoogd risico op afwijkingen vindt, moet besloten worden wat te doen met dat risico. De enige manier om zekerheid te krijgen over het aanwezig zijn van een afwijking is om alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten doen.

Het doel van prenataal testen is het ontdekken van chromosomale afwijkingen. Dergelijke afwijkingen zijn niet te genezen. Als het kind bijvoorbeeld het syndroom van Down blijkt te hebben, moeten de aanstaande ouders een keuze maken. Zij kunnen zich voorbereiden op een kind met die afwijking of zij kunnen er voor kiezen de zwangerschap af te laten breken.

De test zonder risico die op dit moment het meest betrouwbaar is, is de combinatietest. Deze houdt in dat rond de twaalfde week van de zwangerschap een echo en een bloedtest worden gedaan. Bij de echo wordt gekeken naar de dikte van de zogenaamde nekplooi van de baby. In het bloed van de zwangere worden eiwitten gezocht. De combinatie van deze twee onderzoeken geeft vervolgens een risicoschatting van de kans bij deze individuele zwangerschap op een chromosomale afwijking.

Bij een kansberekening krijg je een uitslag van bijvoorbeeld 1 op 1200, 1 op 500 of 1 op 30. Een kans van 1 op 200 of hoger (bijvoorbeeld 1:100, 1:50) wordt gezien als een verhoogde kans. Bij een verhoogde kans krijg je de mogelijkheid een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Bij een lagere kans dan 1 op 200 wordt verder onderzoek niet vergoed. Het woord kans zegt het al, zekerheid krijg je niet. Bij een kans van 1 op 1200 is de kans wel erg klein, maar niet nul. Een kans van 1 op 30 is wel sterk verhoogd maar van de 30 vrouwen die die uitslag krijge,n hebben 29 kinderen geen afwijking, altijd nog de grootste kans. Nadeel van de combinatietest is dat hoe jonger een zwangere hoe groter de kans is dat zij ten onrechte een verhoogde kans als uitslag krijgt. Omdat de enige manier om dan zekerheid te krijgen een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is, met de bijbehorende kans op een miskraam is dat voor jongere vrouwen mogelijk een nadeel.

Naast de combinatietest bestaat er de mogelijkheid om een uitgebreide echo te laten maken rond de 20 weken zwangerschap. Hierbij wordt de grootte van de baby opgemeten en ook wordt het kind verder globaal bekeken (Zijn de ruggenwervels gesloten? Is de lip gesloten? Zijn er vier hartkamers?). Deze echo wordt vergoed.

Uit het voorgaande blijkt duidelijk dat er verschillende kanten aan het prenataal testen zijn. Voor iedereen persoonlijk zal de balans van voor-en nadelen verschillend zijn. Veel zwangeren willen graag horen dat alles goed is met hun kind. Het is belangrijk te beseffen dat over de gezondheid van een kind nooit garanties gegeven kunnen worden. De test zoekt maar naar een deel van alle mogelijke afwijkingen en door de kansberekening komt er geen zeker antwoord. Bovendien levert het interpreteren van de kans en eventuele keuzes daarna een hoop kopzorgen op. De test alleen alsl geruststelling gebruiken, heeft dus nadelen.

Verder is het belangrijk te bedenken hoe groot de kans op chromosomale afwijkingen nu eigenlijk is. Bij het denken over afwijkingen zou je namelijk bijna vergeten dat de overgrote meerderheid van de kinderen helemaal gezond geboren wordt. De grens ligt voor de testuitslag bij een kans van 1 op 200. Grofweg kan je zeggen dat voor vrouwen jonger dan 36 jaar de kans onder die 1 op 200 ligt, minder dan een half procent dus. Bij 36 jaar ligt de kans rond de 1 op 200 en die stijgt dan met de leeftijd naar ongeveer 1 op 50 bij 40 jaar, 2 procent dus.

Vragen die een zwangere zichzelf en haar eventuele partner kan stellen zijn:

- Wat vind ik zelf van een kind met een afwijking in mijn gezin?
- Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest of vruchtwaterpunctie?
- Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?
- Wat vind ik zelf een verhoogd risico en met welk risico kan en wil ik leven?

Dat de antwoorden op deze vragen voor iedereen verschillend zijn is duidelijk. Daarom is het ook moeilijk in dit soort situaties adviezen te geven. Elke zwangere zal zelf haar beslissingen in deze moeten nemen omdat ze ook zelf met die beslissing verder moet leven. Tijdens de eerste controle zullen we je, als je dat wilt, informeren over de verschillende testen.

Als er in jouw familie of bij jezelf afwijkingen voorkomen waarvan je denkt dat je kind deze ook kan krijgen, bel dan voor informatie met ons of met de ERFO-lijn van de VSOP (vereniging samenwerkende ouder- en patientenorganisaties bij erfelijke of aangeboren afwijkingen) op nummer 035-6028555.

Voor het aanvragen van de combinatietest kun je contact opnemen met Verloskundig Echocentrum Ite Boerema. tel 020-6166990 (www.echoamsterdam.nl), bij voorkeur rond 9 weken zwangerschap.

De tarieven van de echopraktijk zijn:
termijnbepaling (indien niet verzekerd)......................€   36,35
combinatietest: voor vrouwen jonger dan 36 jaar....€ 147,20
SEO (20 weken echo)....................................................€ 137,56

 

Design and copyright © 2011 by landobee.com