Prenatale testen

Onder prenatale testen verstaan we testen die iets zeggen over chromosoomafwijkingen of lichamelijke afwijkingen bij het ongeboren kind. De meest voorkomende chromosoomafwijking is het syndroom van Down waarbij een kind drie chromosomen 21 heeft in plaats van twee. Dit wordt trisomie 21 genoemd. Met dit syndroom kan een kind over het algemeen goed leven. Een kind met Downsyndroom heeft wel een geestelijke achterstand en vaker medische problemen als hartafwijkingen, darmproblemen en gehoorproblemen.
Er bestaan nog twee trisomieën waarop momenteel getest kan worden, trisomie 13 (het syndroom van Patau) en trisomie 18 (het syndroom van Edwards). Deze beide trisomieën komen minder vaak voor, omdat er bij het kind al in de vroege ontwikkeling grote problemen ontstaan. Veel zwangerschappen waarbij het kind trisomie 13 of 18 heeft eindigen daarom in een miskraam of doodgeboorte. Een enkele keer worden deze kinderen wel levend geboren. Zij hebben dan meestal meerdere afwijkingen en problemen waardoor zij zeer kort leven. Uitzonderingen zijn kinderen die toch weken, maanden of zelfs enkele jaren leven. De kans op een kind met een chromosoomafwijking stijgt met de leeftijd van de moeder (zie voor de kansen het overzicht onderaan deze pagina).

Op dit moment kunnen zwangere vrouwen kiezen uit twee testen als ze informatie willen over de kans op een kind met een chromosomale afwijking: de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)  of de combinatietest.
Als zwangere vrouwen informatie willen over lichamelijke afwijkingen dan kunnen zij rond 20 weken zwangerschap een echo daarvoor laten maken.

De NIPT en de combinatietest maken een inschatting van de kans op een chromosomale afwijking, waarbij de NIPT een betrouwbaarder resultaat geeft.
De 20 weken echo kijkt naar lichamelijke afwijkingen.

In het begin van je zwangerschap kunnen we je, als je dat wilt, informeren over de verschillende testen.

De NIPT:

Op dit moment lopen er twee onderzoeken in Nederland om de NIPT te evalueren: de TRIDENT-1 en de TRIDENT-2 studie.
Bijna alle zwangere vrouwen kunnen kiezen voor de NIPT in de TRIDENT-2 studie en vrouwen met een verhoogde kans uit de combinatietest (zie hieronder) komen in aanmerking voor de TRIDENT-1 studie. 
Bij de NIPT wordt in het bloed van de moeder gekeken of er aanwijzingen zijn dat de baby Down-, Patau- of Edwardssyndroom heeft. De test geeft geen 100% zekerheid, maar als er een gunstige uitkomst uitkomt, is verder onderzoek niet nodig (de kans dat er dan toch een afwijking aan de chromosomen 13,18 of 21 is, is dan kleiner dan 1:1000). Komt er uit de test dat er aanwijzingen zijn voor een afwijking, dan wordt er invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) aangeboden. Bij deze onderzoeken is er een kleine kans op een miskraam (1:500), maar ze geven wel 100% zekerheid over Down-, Edwards-, of Patausyndroom.

Wat moet je doen als je kiest voor de NIPT:
Bezoek allereerst de volgende websites: www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en www.meerovernipt.nl
Laat een termijnecho maken rondom de 11 weken zwangerschap. Er mag maximaal een week tussen de termijnecho en de bloedafname van de NIPT zitten dus hou daar rekening mee in je planning.
Het bloed voor de  NIPT kan vanaf 11 weken worden afgenomen.
Stuur een mail naar de assistente dat je een labformulier voor de NIPT wil komen halen (dit kan vanaf precies 11 weken zwangerschap). In die mail moet ook staan of je ervoor kiest om wel of geen nevenbevindingen te weten en of je toestemming geeft voor het bewaren en gebruiken van restmateriaal (zie: toestemmingsformulier NIPT).
Bij de assistente haal je het labformulier op en onderteken je het toestemmingsformulier.
Betaal nu eerst de NIPT via www.niptbetalen.nl. Je hebt hiervoor het nummer wat linksboven aan het labformulier staat nodig. Na betaling ontvang je in je e-mail een betaalbewijs.
Met het labformulier en het betaalbewijs (op je telefoon of geprint) kun je naar een laboratorium gaan waar het bloed voor de NIPT kan worden afgenomen. Dit kan onder andere bij ons echocentrum.
Als de uitslag bekend is (ongeveer 10 werkdagen) en normaal is, dan mailen wij de uitslag aan je door. In alle andere gevallen wordt je gebeld.

De NIPT kost 175 euro.

De combinatietest: 

Deze test combineert een bloedonderzoek bij de moeder met de dikte van de nekplooi van de baby die bij een echo rond 12 weken zwangerschap wordt gemeten. Het gaat om een kansberekening, er komt geen zekere uitslag uit deze test. 

De combinatietest kost 168 euro.

Bij een kansberekening krijg je een uitslag van bijvoorbeeld 1:1200, 1:500 of 1:30. Een kans van 1:200 of hoger (bijvoorbeeld 1:100, 1:50) wordt gezien als een verhoogde kans. Bij een verhoogde kans krijg je de mogelijkheid om de NIPT (in de TRIDENT-1 studie) of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Bij een lagere kans dan 1:200 wordt er geen verder onderzoek aangeboden.

O o o o o o o o o o o o o o o o o o o o 
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o 
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o
o o o o o o o o o o o o o o o o o o o o

De illustratie laat een kans zien van 1:200.
Van 200 zwangeren krijgt er 1 een kind met een chromosoomafwijking.

Uiteindelijk is de enige manier om zekerheid te krijgen over het aanwezig zijn van een afwijking om alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te laten doen. Dit vervolgonderzoek wordt bij een afwijkende NIPT of een verhoogde kans uit de combinatietest altijd vergoed.

De 20 weken echo:

Elke vrouw heeft de mogelijkheid om een uitgebreide echo te laten maken rond de 20 weken zwangerschap. Hierbij wordt gekeken of er lichamelijke afwijkingen te zien zijn bij de baby. Ook wordt de grootte van de baby opgemeten. Deze echo wordt vergoed uit het basispakket. 

Het idee achter deze echo is dat het ouders keuzemogelijkheden biedt. Als er een (ernstige) afwijking wordt gevonden mag de zwangerschap tot 24 weken worden afgebroken. Bij bepaalde afwijkingen kan het gunstig zijn van tevoren te weten dat het kind een bepaalde behandeling of opvang nodig heeft. Het nadeel van deze echo is dat er regelmatig iets ‘afwijkends’ gevonden wordt  dat achteraf geen betekenis blijkt te hebben of waarover geen zekerheid kan worden geboden. Een dergelijke uitkomst kan ouders (meestal tijdelijk) in onzekerheid en twijfel brengen wat veel stress kan geven. Dit kan de rest van de zwangerschap ‘verpesten’ wat uiteraard zeer belastend is. Zeker als achteraf blijkt dat er niets aan de hand was.

Kiezen: 

Het doel van de NIPT en de combinatietest is het ontdekken van chromosomale afwijkingen. Dergelijke afwijkingen zijn niet te genezen. Als het kind bijvoorbeeld het syndroom van Down blijkt te hebben, moeten de aanstaande ouders een keuze maken. Zij kunnen accepteren dat zij een kind met die afwijking krijgen of zij kunnen er voor kiezen de zwangerschap af te breken. De vraag die ouders zich dus vooral moeten stellen is wat zij met de uitkomst van een test zouden willen doen. Hoe belangrijk vinden zij het om een keuze te hebben? Of hoe belangrijk vinden zij het om die keuze niet te hoeven maken?

Alle zwangeren mogen dus zelf de keus maken of ze zich willen laten testen of niet. Er is een keuzehulp op de website van het RIVM (Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu) 'bewust kiezen' om hierbij te helpen. 

Uit het voorgaande blijkt duidelijk dat er verschillende kanten aan het prenataal testen zijn. Voor iedereen persoonlijk zal de balans van voor-en nadelen verschillend zijn. Veel zwangeren willen graag horen dat alles goed is met hun kind. Het is belangrijk te beseffen dat over de gezondheid van een kind nooit garanties gegeven kunnen worden ook al zijn alle onderzoeken gedaan.
Verder is het belangrijk te bedenken hoe groot de kans op chromosomale afwijkingen nu eigenlijk is. Bij het denken over afwijkingen zou je namelijk bijna vergeten dat de overgrote meerderheid van de kinderen helemaal gezond geboren wordt. De grens ligt voor de testuitslag bij een kans van 1 op 200. Grofweg kan je zeggen dat voor vrouwen jonger dan 36 jaar de kans onder die 1 op 200 ligt, minder dan een half procent dus. Bij 36 jaar ligt de kans rond de 1 op 200 en die stijgt dan met de leeftijd naar ongeveer 1 op 100 bij 40 jaar, 1 procent dus.
 
Vragen die een zwangere zichzelf en haar eventuele partner kan stellen zijn:

-       Wat vind ik van een kind met een chromosoomafwijking in mijn gezin?

-       Wat vind ik van het risico op een miskraam bij een eventuele vlokkentest of vruchtwaterpunctie?

-       Zou ik de zwangerschap willen afbreken bij een afwijking?

-       Wat vind ik zelf een verhoogde kans en met welke kans kan en wil ik leven?

Dat de antwoorden op deze vragen voor iedereen verschillend kunnen zijn is duidelijk. Daarom is het ook niet mogelijk hierin adviezen te geven. Elke zwangere zal zelf, met haar partner, haar beslissingen in deze moeten nemen omdat ze ook zelf met die beslissing verder moet leven. 

Als er in jouw familie of bij jezelf afwijkingen of ziektes voorkomen waarvan je denkt dat je kind deze ook kan krijgen kan het goed zijn daar zo vroeg mogelijk, liefst zelfs voor een zwangerschap, informatie over in te winnen. Bel ons voor informatie of bel met de ERFO-lijn van de VSOP (vereniging samenwerkende ouder- en patiëntenorganisaties bij erfelijke of aangeboren afwijkingen) op nummer 035 6034040.

Leeftijd van de moeder op het moment van de test    Kans op een kind met Downsyndroom

20 – 25 jaar                                                                          11 tot 13 van de 10.000

26 – 30 jaar                                                                          14 tot 19 van de 10.000

31 – 35 jaar                                                                          20 tot 45 van de 10.000

36 – 40 jaar                                                                          60 tot 155 van de 10.000

41 – 45 jaar                                                                          200 tot 615 van de 10.000

Meer informatie:

www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
keuzehulp: bewust kiezen
NIPT: 2 studies
Kiesbeter.nl
Echo Amsterdam: bloedafname NIPT
www.prenatalescreening.nl
erfocentrum
keuzehulp bij erfelijke aandoening in de familie
vlokkentest
vruchtwaterpunctie
hoeverder.info: Als er een afwijking wordt gevonden vind je hier onafhankelijke informatie bij het al dan niet voortzetten van een gewenste zwangerschap